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1) Ogni bambino con Sindrome di Down è innanzitutto un bambino. 2) Ogni bambino con Sindrome di Down è diverso dagli altri
bambini con Sindrome di Down ed assomiglia molto ai suoi famigliari (anche nell’aspetto fisico). Non è affatto vero che tutti i bambini
con Sindrome di Down amano fare le stesse cose, hanno un carattere
docile e amabile, etc. Ognuno ha un suo carattere, una sua personalità, 3) La Sindrome di Down non è una malattia e la vita del bambino non va immaginata come la vita di un “malato”. Molti bambini presentano problemi di salute - dal comune raffreddore a malattie più specifiche - con la stessa frequenza ed intensità degli altri bambini; alcuni bimbi si ammalano spesso, altri quasi mai. 4) Le manifestazioni della Sindrome di Down possono essere
molto diverse tra un bambino e l’altro. Essendoci troppe variabili
di cui tenere conto, non è possibile fare una “stadiazione” della Sindrome
di Down, cioè dire se il bambino è affetto da una forma lieve,
media o grave, come molti genitori chiedono o immaginano. Infatti
alcuni bambini hanno magari un ritardo psico-motorio più accentuato
ma non si ammalano mai, altri camminano presto ma hanno una cardiopatia
importante. Alcune difficoltà e lentezze sono da mettere in
conto ma nessuno può sapere alla nascita - così come per qualunque
altro bambino - cosa succederà in futuro a vostro figlio, cosa riuscirà a Cos’è la Sindrome di Down La Sindrome di Down (d’ora in
poi “SD”) non è una malattia
ma una condizione genetica
caratterizzata dalla resenza di
un cromosoma 21 in più.
Per “sindrome” si intende un
insieme di segni e sintomi clinici
la cui presenza permette di fare
una diagnosi precisa. Sir Langdon
Down è il medico inglese
che per primo nel 1866 riconobbe La genetica Nel 1959 Lejeune scoprì che la
sindrome di Down è determinata
da un’anomalia del cromosoma
21. L’anomalia del cromosoma 21 può essere di tre tipi: Nel 90-95% dei casi si tratta della trisomia 21 libera: le cellule hanno 47 cromosomi invece di 46 per la presenza di un cromosoma 21 in più, dovuta ad un errore nel processo di divisione cellulare (“non disgiunzione”) che porta alla formazione delle cellule uovo o degli spermatozoi. La cellula uovo o lo spermatozoo risultano, in questi casi, portatori di due cromosomi 21 invece di uno. Di conseguenza la combinazione con l’uovo o lo spermatozoo normale determina la formazione di un nuovo individuo con tre cromosomi 21, uno ereditato da un genitore e due dall’altro. Tale condizione si verifica spontaneamente ed in modo imprevedibile a partire da cromosomi dei genitori “normali”. Pertanto in generale non è necessario che i genitori eseguano a loro volta un cariotipo. Tali errori nella divisione cellulare sono più frequenti con l’aumentare dell’ età materna. In realtà anche da una donna molto giovane può nascere un bambino con SD; il rischio infatti non inizia dai 35 anni come a volte si sente dire ma è sempre presente. Trentacinque anni sono la soglia scelta dal Legislatore per erogare gratuitamente l’amniocentesi Nel 5% dei casi si tratta di traslocazione sbilanciata: il bambino ha 46 cromosomi ma uno di questi è formato dall’incrocio (per “crossing-over”) tra due cromosomi, uno dei quali è il 21; di fatto il bambino ha nelle proprie cellule i due cromosomi 21 ereditati dalla mamma e dal papà, più questo terzo cromosoma “ibrido”. La traslocazione che significa passaggio di una parte o di tutto un cromosoma su un altro cromosoma, si definisce sbilanciata perché determina l’acquisizione di una terza copia di cromosoma 21. Le conseguenze cliniche sono le stesse della trisomia libera. In questo caso però è necessario eseguire il cariotipo ai genitori perché in circa la metà dei casi uno di essi è portatore (= traslocazione bilanciata) di un cromosoma “ibrido” che non determina in lui o in lei nessun problema clinico ma che può essere trasmesso al figlio in caso di successive gravidanze. Nell’1-2% dei casi si tratta di un mosaicismo: nell’organismo del bambino sono presenti cellule con patrimonio genetico diverso, alcune con tre cromosomi 21 altre con un cariotipo diverso, in genere normale. Tale fenomeno si verifica per un errore durante le prime divisioni delle cellule che formano l’embrione, a fecondazione già avvenuta. I cromosomi della cellula uovo e dello spermatozoo sono quindi normali e non v’è ragione di studiare con il cariotipo i genitori. Il quadro clinico dei bambini con un mosaico può essere molto variabile e non vi è sempre corrispondenza tra la percentuale delle cellule con trisomia e le manifestazioni cliniche della SD. Ricorrenza Per stabilire il rischio di ricorrenza, se cioè una coppia rischia ad una
successiva gravidanza di concepire un altro figlio con SD, è necessario
conoscere il cariotipo del bambino. La diagnosi prenatale La diagnosi prenatale per le anomalie cromosomiche è stata introdotta negli anni Settanta con lo scopo di evidenziare anomalie dei cromosomi già nel feto e consisteva sostanzialmente nell’uso dell’amniocentesi eseguita nel secondo trimestre di gravidanza. L’amniocentesi è una manovra invasiva che deve essere eseguita da medici esperti e che comporta un rischio di interruzione spontanea di gravidanza che attualmente è stimato intorno allo 0,5 - 1%. Serve a prelevare liquido amniotico che contiene cellule del feto che vengono poi utilizzate per eseguire il cariotipo o altre indagini genetiche. Viene eseguita dopo la 15a settimana sotto controllo ecografico diretto e continuo per ridurre i rischi di liquido amniotico ematico e i danni al feto. Oltre all’amniocentesi esistono anche altre metodiche per la raccolta di cellule dell’embrione o del feto; in particolare è usata la villocentesi o prelievo di villi coriali che si effettua nel primo trimestre di gravidanza e consiste nell’aspirazione di tessuto placentare, per via transaddominale o transcervicale tra la 10 e 13a settimana. La diagnosi prenatale può essere richiesta dalla coppia oppure può essere consigliata dai medici. Le indicazioni comunemente accettate per proporre ad una coppia la diagnosi prenatale sono: • età materna avanzata; • precedente figlio con anomalia cromosomica; • genitore portatore di anomalia cromosomica bilanciata; • screening per malattie cromosomiche anomalo: ad esempio nel caso vengano riscontrate malformazioni fetali all’ecografia, serve per definire la diagnosi e a volte per meglio pianificare le cure neonatali dopo la nascita del bambino. Effettuare sempre la diagnosi prenatale consentirebbe di individuare prima della nascita tutti i bambini affetti da SD ma vi sarebbero molte perdite fetali indotte dalla manovra invasiva e questo non viene considerato accettabile. Utilizzando il criterio età materna per individuare donne “a rischio” da sottoporre a villocentesi o amniocentesi si individuerebbero solo 1/3 dei feti affetti, poiché oggi in Italia i 2/3 dei bambini nasce da donne con meno di 35 anni. Si sono pertanto cercate metodiche cosiddette “di screening” da applicare a tutte le donne gravide per individuare quelle a rischio aumentato di dare alla luce un bambino con SD e alle quali proporre la diagnosi prenatale, indipendentemente dall’età. I test di screening si dividono in due gruppi: • Test biochimici = consistono nel dosaggio di alcuni ormoni presenti nel sangue materno e che aumentano o diminuiscono se il feto è affetto da SD: il più noto è il triplo-test; attualmente i più utilizzati sono nel 1° trimestre di gravidanza il dosaggio di alfa-fetoproteina, free-beta gonadotropina corionica umana e PAPP-A, nel 2° trimestre gonadotropina corionica umana, estriolo non coniugato e alfa-fetoproteina; • Test ecografici per l’osservazione di anomalie: traslucenza nucale nel 1° trimestre (tra la 10 e la 20° settimana, in particolare alla tredicesima); plica nucale (15-19 sett) ed anomalie ecografiche (malformazioni cardiache, ventricolomegalia, ipoplasia cerebellare, atresia duodenale, idrope, femore corto, iperecogenicità intestinale, profilo nasale) nel 2° trimestre; • ULTRASCREEN: è la combinazione tra test biochimici ed ecografici del 1° e 2° trimestre. Tutte queste metodiche hanno il vantaggio di non essere invasive ma lo svantaggio di non essere sempre ben riproducibili (= dare lo stesso risultato se effettuate da operatori diversi o in momenti diversi) e di poter determinare dei falsi positivi (= donne ritenute a rischio che poi partoriscono un figlio con cariotipo normale) e falsi negativi (= donne non ritenute a rischio che poi partoriscono un figlio con SD). Attualmente l’ultrascreen, che è la metodica che appare più accurata, è gravato da un 20% di falsi negativi con un 5% di falsi positivi. Pertanto questi esami non possono essere considerati adeguati e sufficienti per porre una diagnosi prenatale ma solo per indicare un possibile aumento di rischio. Le caratteristiche cliniche Come tutte le persone, i bambini con sindrome di Down sono una diversa dall’altra pur avendo un aspetto particolare riconoscibile sin dalla nascita. L’osservazione di tali caratteristiche cliniche (= fenotipo) induce il pediatra a sospettare la sindrome e a richiedere l’esecuzione del cariotipo. È bene sottolineare che non tutte le caratteristiche descritte nella sindrome di Down sono necessariamente presenti nello stesso bambino ed alcune possono essere osservate anche in bambini normali: Brachicefalia (testa appiattita a livello dell’occipite); Collo corto con plica nucale; Epicanto (piega cutanea che copre l’angolo interno dell’occhio); Radice del naso piatta; Orecchie con impianto basso; Bocca aperta con lingua protrudente; Brachidattilia (dita corte); Mani tozze; Clinodattilia del 5° dito (il mignolo è inarcato verso le altre dita della mano); Ampio spazio tra il 1° e il 2° dito del piede; Ipotonia (tono muscolare ridotto); Lassità legamentosa (le articolazioni sono più estensibili); Bassa statura. I bambini con SD presentano spesso alcune problematiche, peraltro comuni anche negli altri bambini: Lo sviluppo del bambino con SD Ogni bambino con SD ha un suo sviluppo personale tipico e caratteristico, e del tutto simile a quello degli altri bambini: impara a guardare e a sorridere, a controllare i suoi movimenti: afferrerà, starà seduto, farà i primi passi, inizierà a parlare, andrà a scuola e via via imparerà, crescendo, cose nuove. Nel primo anno di vita lo sviluppo riguarda principalmente le capacità comunicative e motorie: il vostro bambino si alimenterà, piangerà quando avrà fame o sonno, vi sorriderà, starà attento quando voi gli parlate e vi risponderà con suoni e gorgheggi, afferrerà, starà seduto e camminerà. Alcune di queste tappe potranno essere raggiunte regolarmente, in altre potrà essere presente un ritardo variabile, generalmente di pochi mesi, rispetto agli altri bambini della stessa età. La principale causa del ritardo motorio è l’ipotonia, spesso associata alla lassità legamentosa; questa si riduce con la crescita e l’esercizio fisico. Altri problemi, che possono variamente condizionare l’evolvere dello sviluppo, sono la presenza di altre patologie e/o di ospedalizzazioni prolungate. L’organizzazione della motricità di base risulta buona, tranne che in qualche eccezione. Inoltre, molti bambini praticano attività sportive con ottimi risultati, come ad esempio nuoto, pallavolo, pattinaggio e sci. Nell’osservare le sue attività potremo però notare che è più lento, meno preciso e sicuro degli altri bambini: questo dipende dal fatto che nella SD vi è una differente organizzazione e maturazione delle capacità che ci permettono di coordinare, cioè di raccogliere, di scegliere e integrare le informazioni che in ogni momento arrivano al nostro cervello. Caratteristica della SD è infatti il ritardo mentale. Il grado di ritardo non è prevedibile alla nascita e nei primi mesi, e varia molto da una persona all’altra. Il ritardo mentale riguarda la competenza connessa alle capacità intellettive o mentali, cioè il pensiero astratto, l’elaborazione di concetti, la risoluzione di problemi. Si tratta di operazioni mentali normalmente utilizzate da tutti che, nelle persone con SD, come in tanti altri casi, permettono di arrivare ad affrontare problemi e situazioni con ridotti gradi di complessità. È però certo che ogni bambino è in grado di capire e di apprendere, cioè di raccogliere informazioni, selezionarle, collegarle e memorizzarle. Le competenze, le capacità di una persona, non si limitano però all’aspetto intellettivo, legato alle nozioni scolastiche e astratte, ma comprendono anche le competenze emotive e sociali, cioè la capacità di stabilire rapporti affettivi e di aver cura di sé. Nelle persone con SD vi è un divario tra questi due tipi di competenze e quelle sociali sono molto più sviluppate: per esempio un bambino potrà non sapere leggere e scrivere come gli altri, o avere difficoltà ad esprimersi con le parole, ma potrà essere in grado di capire, di provare e comunicare emozioni, di imparare a cavarsela in modo autonomo. Il grado di ritardo mentale quindi è variabile e difficilmente prevedibile: in una situazione familiare, affettiva ed educativa adeguata una persona con SD può imparare tutto quello che è necessario per avere una vita relativamente autonoma e soddisfacente. Sono sempre più numerose le persone con SD che frequentano le scuole superiori e si diplomano, che lavorano, che hanno una vita affettiva propria e autonoma dalla famiglia. Accompagnare queste persone nella loro crescita significa imparare a percorrere una strada certo più difficile e problematica, ma anche ricca di gioie e di scoperte. Lo sviluppo motorio, cognitivo ed emotivo e l’intervento abilitativo Lo sviluppo del bambino con Sindrome di Down presenta delle specificità legate alle sue caratteristiche biologiche che riguardano l’organizzazione motoria, il linguaggio, l’attenzione, la memoria e l’integrazione tra le differenti funzioni. Questo substrato biologico si arricchisce e si modifica con le esperienze ambientali e con la capacità di apprendere dall’esperienza. L’apprendimento avviene all’interno di esperienze connotate emotivamente: anche la rieducazione viene ora considerata all’interno di questo contesto in cui l’aspetto relazionale e la motivazione, il capire ciò che si fa, hanno sostituito gli interventi mirati al raggiungimento di capacità ed operatività singole e spesso avulse dal contesto di vita. Nelle fasi più precoci dell’intervento viene messo in primo piano il sostegno della relazione genitori-bambino e la relazione di scambio madre-bambino. Obiettivo è quello di sostenere, valorizzare, aumentare le competenze genitoriali e l’interazione tra il bambino e il suo ambiente, base su cui il bambino costruisce il mondo interno (il sé) e le rappresentazioni mentali. Progressivamente, con la crescita, l’intervento sarà centrato sul bambino; sarà basato sull’osservazione e sulla valutazione funzionale e mirerà a sostenere l’interesse e le capacità del bambino: è importante privilegiare l’aspetto comunicativo-linguistico fin dalle fasi più precoci L’intervento abilitativo potrà quindi essere organizzato per periodi (cicli) terapeutici mirati ad un risultato specifico e verificabile. È importante che il progetto sia condiviso con i genitori. Poiché l’assistenza al bambino con SD va proiettata in un arco di tempo molto lungo e richiede la collaborazione tra differenti istituzioni, l’intervento abilitativo andrà articolato ed integrato con quelli sanitari, educativi, sociali. L’intervento dovrà rispondere quindi alle catteristiche di precocità, di globalità, di continuità, di coinvolgimenti dei genitori, di collaborazione tra i servizi. È quindi necessario parlare, fin dalla nascita, di “progetto di vita” globale, di cui l’assistenza medica è soltanto una parte di un discorso molto più ampio. Le problematiche cliniche più frequenti Abbiamo già detto che la sindrome di Down non è una malattia; si è osservato però che le persone con SD sono più soggette ad alcune patologie che possono essere oggi diagnosticate e trattate precocemente o a volte prevenute. “Maggiore frequenza” non significa che tutte le persone con SD si ammalano di queste malattie; è necessaria però una sorveglianza attenta per individuare quelle persone che hanno sviluppato o svilupperanno la patologia. Per ottimizzare questa sorveglianza alle persone con SD sono stati messi a punto dei calendari di controlli (definiti “raccomandazioni” o “linee guida” o “protocolli”) che prevedono valutazioni cliniche, visite specialistiche ed esami emato-chimici o strumentali nei vari momenti della vita. Proporre tali controlli non significa medicalizzare le persone, cioè trattarle da malate anche quando malate non sono, ma significa applicare alle persone con SD, analogamente alla popolazione generale, i principi della medicina “moderna”, attenta cioè più alla prevenzione e alla diagnosi precoce (prima che si siano instaurati danni permanenti) delle malattie che alla terapia. Questo principio vale per ciascuno di noi ed ha portato a grandi miglioramenti nella cura anche di patologie gravi come quelle cardiovascolari o tumorali. Se la medicina non può guarire la sindrome di Down (la terapia genica è un miraggio ancora troppo lontano), certamente, ne siamo profondamente convinti, può contribuire a migliorare la qualità di vita delle persone e in particolar modo dei bambini con SD, unitamente al lavoro preziosissimo delle famiglie e anche della società in generale. La causa della maggior parte delle malattie che si associano alla SD è legata alla presenza del terzo cromosoma 21 e ha quindi un’origine “genetica” anche se il meccanismo di ciò non è ancora noto. Non vi sono prove sufficienti che dimostrino che le manifestazioni cliniche della SD (ad esempio il ritardo psicomotorio) o le malattie associate derivino da squilibri metabolici, correggibili tramite farmaci, ormoni o integratori vari. Pertanto, secondo la maggior parte degli esperti non vi è alcuna indicazione all’uso di integratori, multivitaminici, sali minerali, farmaci, etc per prevenire o curare tali aspetti. Le terapie mediche hanno delle indicazioni ben precise (ad es. l’ipotiroidismo) e devono essere prescritte dopo aver effettuato opportuni accertamenti. Negli ultimi anni si è visto anche che per alcune malattie (ad esempio alcuni tipi di tumore) l’incidenza nei soggetti con SD è minore che nella popolazione generale e si attribuisce questo fatto alla presenza di geni protettivi sul cromosoma 21, la cui identificazione e studio potrà essere d’aiuto a tutti noi. Problemi clinici alla nascita Problemi clinici dopo la nascita da “INSIEME PER DIVENTARE GRANDI” pubblicazione curata da:
Associazione CAPIRSI DOWN Monza ONLUS |
